Thompson & Thompson Genetics in Medicine 8th edition by Robert Nussbaum, Roderick McInnes, Huntington Willard – Ebook PDF Instant Download/Delivery: 1437706967, 978-1437706963
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ISBN 10: 1437706967
ISBN 13: 978-1437706963
Author: Robert Nussbaum, Roderick McInnes, Huntington Willard
Updated to reflect the newest changes in genetics, Thompson & Thompson’s Genetics in Medicine returns as one of the most favored texts in this fascinating and rapidly evolving field. By integrating the classic principles of human genetics with modern molecular genetics, this medical reference book utilizes a variety of learning tools to help you understand a wide range of genetic disorders.
- Acquire the state-of-the-art knowledge you need on the latest advances in molecular diagnostics, the Human Genome Project, pharmacogenetics, and bio-informatics.
- Better understand the relationship between basic genetics and clinical medicine with a variety of clinical case studies.
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- Explore the latest genetic content available in order to remain up to date on the most current trends in the field.
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Thompson & Thompson Genetics in Medicine 8th Table of contents:
Capítulo 1: Introducción
El nacimiento y el desarrollo de la genética y la genómica
Genética y genómica en medicina
El futuro
Capítulo 2: Introducción al genoma humano
El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia
Variación en el genoma humano
Transmisión del genoma
Gametogénesis y fecundación humanas
Importancia médica de la mitosis y la meiosis
Capítulo 3: El genoma humano: estructura y función de los genes
Información contenida en el genoma humano
El dogma central: DNA → RNA → proteína
Estructura y organización de los genes
Fundamentos de la expresión génica
La expresión génica en acción
Aspectos epigenéticos y epigenómicos de la expresión génica
La expresión génica como integración de señales genómicas y epigenómicas
Desequilibrio alélico en la expresión génica
Variación de la expresión génica y su importancia en medicina
Capítulo 4: Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo
La naturaleza de la variación genética
Variación heredada y polimorfismo en el DNA
Origen y frecuencia de los diferentes tipos de mutaciones
Tipos de mutaciones y sus consecuencias
Variación en genomas individuales
Impacto de las mutaciones y el polimorfismo
Capítulo 5: Principios de citogenética clínica y análisis genómico
Introducción a la citogenética y al análisis genómico
Anomalías cromosómicas
Análisis cromosómico y genómico en el cáncer
Capítulo 6: Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
Mecanismos de las anomalías
Aneuploidía
Disomía uniparental
Trastornos genómicos: síndromes de microdeleciones y duplicaciones
Anomalías cromosómicas idiopáticas
Segregación de las anomalías familiares
Trastornos asociados con impronta genómica
Los cromosomas sexuales y sus anomalías
Trastornos del desarrollo sexual
Trastornos del neurodesarrollo y discapacidad intelectual
Capítulo 7: Patrones de herencia monogénica
Panorámica general y conceptos
Árboles genealógicos
Herencia mendeliana
Patrones autosómicos de herencia mendeliana
Herencia ligada al cromosoma X
Herencia pseudoautosómica
Mosaicismo
Efectos del progenitor de origen sobre los patrones de herencia
Mutaciones dinámicas: expansión de repeticiones inestables
Herencia materna de trastornos causados por mutaciones en el genoma mitocondrial
Correlación entre genotipo y fenotipo
Importancia de la historia familiar en la práctica médica
Capítulo 8: Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja
Rasgos cualitativos y cuantitativos
Agregación familiar y correlación
Determinación de las contribuciones relativas de los genes y el ambiente a las enfermedades complejas
Ejemplos de enfermedades multifactoriales frecuentes con contribución genética
Ejemplos de rasgos multifactoriales con factores genéticos y ambientales específicos conocidos
El desafío de las enfermedades multifactoriales con herencia compleja
Capítulo 9: Variación genética en las poblaciones
Genotipos y fenotipos en las poblaciones
Factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weinberg
Diferencias étnicas en la frecuencia de varias enfermedades genéticas
Genética y ancestros
Capítulo 10: Identificación de la base genética de las enfermedades humanas
Base genética para el análisis de ligamiento y la asociación
Mapeo de los genes humanos causantes de enfermedades
Del mapeo génico a la identificación de genes
Búsqueda de genes responsables de enfermedades mediante secuenciación del genoma
Capítulo 11: Bases moleculares de las enfermedades genéticas: Principios generales y lecciones aprendidas de las hemoglobinopatías
Cómo afectan las mutaciones a la función proteica
Cómo alteran las mutaciones la formación de proteínas biológicamente normales
Relación entre genotipo y fenotipo en la enfermedad genética
Hemoglobinas
Hemoglobinopatías
Capítulo 12: Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas
Enfermedades debidas a mutaciones en diferentes clases de proteínas
Enfermedades relacionadas con enzimas
Defectos de los receptores proteicos
Defectos del transporte
Trastornos de las proteínas estructurales
Enfermedades neurodegenerativas
Conclusión
Capítulo 13: Tratamiento de la enfermedad genética
Situación actual del tratamiento de las enfermedades genéticas
Consideraciones especiales en el tratamiento de las enfermedades genéticas
Tratamiento mediante modificación del metabolismo
Tratamiento para aumentar la función del gen o proteína alterada
Terapia génica
Medicina de precisión: presente y futuro del tratamiento de las enfermedades mendelianas
Capítulo 14: Genética del desarrollo y malformaciones congénitas
Biología del desarrollo en medicina
Introducción a la biología del desarrollo
Influencia de los genes y el ambiente en el desarrollo
Conceptos básicos en biología del desarrollo
Mecanismos celulares y moleculares del desarrollo
Interacción de los mecanismos del desarrollo en la embriogénesis
Conclusión
Capítulo 15: Genética y genómica del cáncer
Neoplasia
Bases genéticas del cáncer
Cáncer familiar
Incidencia familiar de cáncer
Cáncer esporádico
Cambios citogenéticos en el cáncer
Aplicación de la genómica a la individualización del tratamiento del cáncer
Cáncer y ambiente
Capítulo 16: Evaluación del riesgo y asesoramiento genético
Antecedentes familiares en la evaluación del riesgo
Asesoramiento genético en la práctica clínica
Determinación de los riesgos de recurrencia
Riesgos de recurrencia empíricos
Diagnóstico molecular y basado en el genoma
Capítulo 17: Diagnóstico y cribado prenatales
Métodos de diagnóstico prenatal
Indicaciones para el diagnóstico prenatal mediante pruebas invasivas
Cribado prenatal
Pruebas de laboratorio
Asesoramiento genético para el diagnóstico y cribado prenatales
Capítulo 18: Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada
Pruebas de cribado genético en grupos de población
Farmacogenómica
La farmacogenómica como un rasgo complejo
Pruebas de cribado para la detección de la susceptibilidad genética frente a la enfermedad
Medicina genómica personalizada
Capítulo 19: Aspectos éticos y sociales en genética y genómica
Principios de ética biomédica
Dilemas éticos en genética médica
Confidencialidad de la información genética
Efectos eugenésicos y disgenésicos de la genética médica
Genética en medicina
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